В гостях у Натальи Синдеевой — генеральный директор медико-генетического центра Genotek Валерий Ильинский. Он рассказал о том, что помогает выявить генетический тест, как ЭКО позволяет избежать риска передать своему ребенку наследственные заболевания, а также поделился личным опытом работы с результатами генетического теста.
Синдеева: Есть ли геном предпринимательства? Нет, ген. Ген, правильно, предпринимательства. Вот вы, когда я читала, вы говорите, что можно предрасположенность к талантам, особенно к спортивным каким-то, определить. А вот предприниматель, на мой взгляд, — это отдельный сорт людей. Как раз вот, как вы в двадцать лет, сказали, что это была совершенная авантюра, это было очень смело, непонятно, почему, но вы это сделали. Вы пытались это найти? Есть оно?
Ильинский: Вообще откуда берется вот эта информация, что есть ген предпринимателя или ген кого бы то ни было еще? Берут группу людей, у которых есть какой-то общий признак. Самый простой вариант — это цвет кожи. Берут группу людей со светлым цветом кожи, группу людей с черным цветом, расшифровывают их геном, сравнивают эти геномы между собой и пытаются найти отличия, то есть какие-то маркеры, которые есть у одной группы и нет у другой группы. Вот непонятно, кого считать предпринимателем. Как сформировать однородную группу?
Синдеева: Ну как, вот взять, например, прямо реальную группу предпринимателей. Я не знаю, вот 23andMe, у них же большая экспертиза, и в Америке много предпринимателей, вот неужели нельзя посмотреть… Мне кажется, что точно есть какое-то отличие, потому что, ну почему одни рискуют, и берут на себя эту ответственность, а другие нет, просто потому, что им даже в голову это не приходит.
Ильинский: Это немножко другое. Есть определенные маркеры, которые ассоциированы с некоторыми психологическими особенностями. Например, есть люди, которые склонны к авантюрам, склонны к экстремальным видам спорта. Это на самом деле похоже на то, к чему склонны предприниматели, они тоже склонны рисковать. Просто, условно, можно взять экстремальных спортсменов, их исследовать, и действительно будут маркеры, которые чаще встречаются у экстремальных спортсменов и не встречаются у обычных людей. Но у предпринимателей все немножко не так. То есть такие исследования пытались провести, но просто не было никаких значимых ассоциаций найдено.
Синдеева: Да?
Ильинский: Слишком разнородная группа получается, и из-за этого ничего значимого вытащить не получается.
Синдеева: Жалко, так интересно. А скажите, а вы в 23andMe сдавали тоже тест?
Ильинский: Да, это было первое, что мы сделали.
Синдеева: Расскажите.
Ильинский: Ну, я сдавал тест, когда мы начинали Genotek, в 2010 году. В целом, с одной стороны, интересно, но вот чего мне лично не хватает, у них больше фокус все-таки на развлечение, то есть у них достаточно мало медицинской информации. По крайней мере, раньше их генеалогический тест был достаточно ограничен для России, у них Россия, Украина, Беларусь — это была Восточная Европа, которая таким однородным пятном была отмечена на карте, и все. Сейчас они немножко развиваются в этом направлении, но все равно у них там Россия, это страна, это Россия.
Синдеева: А что вы про себя узнали такого, что можете рассказать, когда вы сделали тесты у себя, например? Вот я сделала тест, я ничего такого особо нового про себя, мне кажется, не узнала. А второе, главное, я не знаю, что дальше с этим делать.
Ильинский: Генетический тест, это не молоток, его нельзя использовать немедленно. Генетический тест — это, скорее, как такая страховка, то есть вы покупаете, и вроде как она у вас лежит на полочке, и вы не знаете, понадобится она вам или нет. Когда люди делают генетический тест, по крайней мере, почему мне кажется, что генетический тест нужно сделать, потому что у вас в генетике может быть что-то такое, о чем, не зная, вы можете потом пожалеть. С другой стороны, если вы сделали генетический тест, и у вас ничего не обнаружилось, ну и слава богу, значит, вам повезло. А бывает так, что у людей обнаруживаются достаточно серьезные проблемы, о которых они не подозревали. Банально, поликистоз почек, одно из заболеваний, которое определяется практически только генами, которое развивается обычно после сорока лет. И в целом, это скорее смертельное заболевание, почки отказывают, об этом нельзя узнать заранее, практически невозможно узнать заранее. Опрашивать родственников, в целом, можно, иногда врачи говорят, зачем генетический тест, можно опросить, у кого от чего умерли родители, но опять же, насколько хорошо мы знаем, отчего умерли наши прадедушки-прабабушки. Все умирали от старости, никто не умирал от Альцгеймера, например.
Синдеева: Это правда.
Ильинский: Есть некоторые полезные вещи, которые я просто про себя узнал. Такой самый забавный факт, который я люблю рассказывать, что у меня повышенная склонность к облысению.
Синдеева: Докажите.
Ильинский: Что в целом очевидно. Есть несколько вещей, которые полезны, непереносимость молока и нехватка некоторых витаминов. Это просто с точки зрения корректировки. Я не знал, что у меня непереносимость молока. Опять же, люди удивляются, как можно не знать, что ты не переносишь молоко. Непереносимость молока — это когда ты чуть-чуть молока можешь выпить, и все нормально, а если ты выпиваешь много молока, то у тебя расстройство желудка. И половина людей на самом деле, в России, 49% частота этого маркера в России. А считает, что они не переносят молоко, процентов 10.
Синдеева: Ну вот вы узнали. И что вы сделали? Вы перестали молоко пить?
Ильинский: Просто перешел на безлактозное молоко.
Синдеева: И что? Вы стали себя по-другому чувствовать?
Ильинский: Гораздо лучше. Вот раньше у меня была проблема, пошел в кафе, выпил капуччино, в «Старбаксе» выпил много капуччино, и чувствуешь себя плохо. Я думал, что это проблема с кофе. Сейчас я хожу в «Старбакс», могу ходить три раза в день, пить безлактозный капуччино, и все хорошо. Не могу сказать, что это идеально сделало меня здоровым, полноценным…
Синдеева: Ну, хорошо, вот вы говорите, вот отложили на полку, как страховку. Или вот мне надо взять это, не знаю, показать своему врачу какому-нибудь (допустим, что он у меня есть, лечащий). То есть вот правда, я что с этими бумажками должна сделать теперь?
Ильинский: Здесь несколько разделов. Есть вещи, которые скорее для вас, а есть вещи, которые скорее для врача. Вот происхождение, таланты, спорт, фитнес — это скорее для вас, или для вашего тренера. Есть вещи медицинские, которые как бы и для вас, и для врача, и вот их лучше обсуждать и врачом тоже, потому что вам может казаться, условно, риск какого-нибудь заболевания чуть выше среднего. Чуть выше, неинтересно, не будем ничего делать. А врач может сказать, что это легко профилактируется, и это не будет ничего стоить, но зато вы будете здоровее.
Синдеева: А вот уже у вас есть какая-то статистика, что люди, которые сделали тесты и получили результаты, что им потом это реально помогло?
Ильинский: Смотрите, во-первых, у нас есть прямо очевидный тест, по планированию детей, когда пара сдает генетический тест, мы говорим, какие наследственные заболевания они могут передать своим детям, и в случае чего они обращаются к генетикам для того, чтобы с помощью ЭКО рождать здоровых детей. Здесь польза очевидна, каждый из нас носит примерно три мутации, если пара образует союз, рождает ребенка без генетического теста, то вероятность рождения больного ребенка порядка 2%. С генетическим тестом этот риск существенно ниже.
Синдеева: Но при этом тогда это точно вариант ЭКО? То есть если пара обнаруживает, что у них там что-то не очень все хорошо, то вариант ЭКО. Ты же не можешь поправить свои гены, да, уже никак?
Ильинский: Ты не можешь поправить свои гены, ты можешь рискнуть. Что значит, в паре есть проблемы? Это значит, что вероятность рождения больного ребенка либо 25, либо 50%. Можно рискнуть, и некоторые рискуют. Не всегда везет. ЭКО — это такой безопасный вариант, с помощью ЭКО можно гарантированно родить здорового ребенка. Врач может гарантировать, что он будет без этого заболевания.
Синдеева: Я только не понимаю, это же все равно берется яйцеклетка женская, берется…
Ильинский: Сперматозоид мужской, они оплодотворяются…
Синдеева: Они же все равно родительские.
Ильинский: Да, но мы в пробирке, не мы, а врач-генетик, может отобрать здоровые эмбрионы просто, и подсадить только здоровые эмбрионы женщине.
Синдеева: Ага, понятно. То есть в этом случае это очень полезное.
Ильинский: В этом случае тут польза видна сразу после того, как человек получил результат. Если мы говорим про тесты вроде здоровья и долголетия, или диеты и фитнеса, у нас очень много историй, когда мы видим, например, нехватку витаминов, человек после этого идет, сдает тест на состояние витаминов у него сейчас, и действительно обнаруживается пониженное состояние витаминов. Вот мой пример, я никогда не думал, что у меня есть какие-то проблемы с витаминами. Вроде нормально выгляжу, все хорошо. Мы когда сделали тест по диете и фитнесу, посмотрел витамины, сдал просто биохимический анализ, сколько во мне витаминов сейчас.
Синдеева: Все подтвердилось.
Ильинский: Они совпали, да.
Синдеева: А кровь пойти просто нельзя сдать? Вот сдать кровь и там тебе все покажет.
Ильинский: А вы часто ходите просто так сдавать кровь?
Синдеева: Я да? Я люблю.
Ильинский: Ну вот не все любят просто так сдавать кровь, потому что невозможно проверить себя сразу на все, постоянно и всегда.
Синдеева: Но правильно ли я все равно понимаю, условно, на те же витамины и так далее можно просто пойти и сдать кровь, если ты хочешь узнать.
Ильинский: Да. В целом, генетика, она показывает предрасположенность. То есть, например, я предрасположен к тому, что у меня более низкий уровень железа в крови. Мог бы я пойти и просто сдать анализ крови на железо? Конечно, мог бы.
Синдеева: И это бы подтвердило.
Ильинский: Подумал бы я, что мне нужно сдать этот тест?
Фото: JOSHUA COLEMAN / Unsplash
