В НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р. М. Горбачевой провели первую успешную трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток ребенку с синдромом Швахмана–Даймонда, «спроектировав» родителям пациентки здорового ребенка для донорства костного мозга. Процедура была безопасна для выращенного ребенка. Об этом сообщает «Коммерсантъ».
В 2011 году в клинику поступила полуторагодовалая девочка с диагнозом миелодиспластический синдром и синдром Швахмана–Даймонда.
Ребенку необходимо было провести операцию по трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Однако родственных доноров у девочки не было. Врачи также не смогли найти доноров в международной базе.
В результате медики решили обследовать родителей (предимплантационная диагностика), провели в пробирке оплодотворение яйцеклетки, после чего сделали анализ ДНК эмбриона, выбрали клетки без мутации гена и имплантировали их маме пациентки.
В марте 2014 года женщина родила здорового ребенка, который через некоторое время стал донором для сестры. Девочке провели трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, в том числе и клеток костного мозга, и клеток заранее заготовленной пуповинной крови (процедура была безопасной для донора).
Таким образом, врачи НИИ имени Р.М. Горбачевой провели первую в мире ТГСК при синдроме Швахмана–Даймонда с успешным исходом, вырастив младенца для трансплантации.
Синдром Швахмана–Даймонда — врожденная гипоплазия поджелудочной железы, сочетающаяся со снижением количества лейкоцитов в крови, низким ростом и аномалией костей. Это заболевание является частой причиной недостаточности поджелудочной железы у детей.