У этой девочки редкая «мраморная болезнь» — и ей правда нужна ваша помощь

Ангелине два года. Каждый свой день она проживает с сильнейшими болями и высокой температурой, а раз в две недели ей приходится делать переливание крови, без которого она не может обойтись. У Ангелины остеопетроз — это заболевание называют «мраморной болезнью». При таком диагнозе костная ткань уплотняется и костный мозг перестает выполнять свою кроветворную функцию. В результате происходят деформация и патологические переломы костей, развиваются неврологические нарушения. Человек постепенно теряет зрение и слух. 

«Мраморная болезнь» — генетическое заболевание. Ежегодно в мире рождаются не менее 600 детей с таким диагнозом. Единственный шанс на их спасение — трансплантация костного мозга, после которой болезнь полностью проходит. Без пересадки клеток дети доживают в среднем до 2,5–3 лет.

«В России, хоть и проводят эти операции, реабилитацию не осуществляют — не вытягивают детишек. В стране был только один удачный случай: в 2006 году ребеночку сделали пересадку и он жив. Остальные дети, к сожалению, не выжили», — рассказала мама Ангелины Ольга Лычкина.

Диагноз Ангелине поставили почти через год, после того, как у нее начались проблемы со здоровьем. В августе 2015 года девочка простудилась, но даже после выздоровления температура у нее не спадала. Родители начали беспокоиться и обратились к врачам — к температуре прибавился низкий гемоглобин. Прописанные врачами лекарства не помогали.

Ребенка отправили на обследования, и только после второго рентгена врач заметила патологию на снимках.

«Рентгенолог нам сказала, что ей не нравится наш рентген — кости уплотненные, структура неправильная. Она посоветовала нам обратиться в Саратов к гематологам. Мы приехали в Саратов, у нас взяли пункцию (прокол полой медицинской иглой органа для взятия пробы с целью диагностики и лечения — прим.) с трудом — кость очень плотная, не прокалывалась, погнулись две иголки. Исключили лейкоз, но сказали проконсультироваться в Москве», — рассказала Ольга.

В Москве Ангелине поставили предварительный диагноз — ту самую «мраморную болезнь», но для подтверждения необходимо было лечь на обследование в больницу.

«Мы узнали, что в Морозовской больнице сутки стоят 7,5 тысяч просто стационар, без обследований, поэтому нам пришлось вернуться домой за квотой. Мы подали в Минздрав заявление, обратились в Морозовскую больницу, в Рогачевскую больницу (ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева — прим.),в РДКБ и в Алмазовский центр в Питере (ФГБУ «СЗФМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава — прим.). В Рогачевской нам сразу отказали, сказали, что они загружены и не работают с такими диагнозами», — сказала Ольга.

Пока семья ждала ответа от всех больниц, Ангелине становилось хуже. В начале июня она попала в реанимацию. Диагноз подтвердили.

Родители обратились во все российские больницы, где проводят трансплантацию костного мозга. В некоторых отказали сразу, от других ответ они так и не получили. Семья начала изучать подобные случаи — все дети с «мраморной болезнью», которым успешно провели операцию и реабилитацию, лечились в Израиле. Они полетели туда на консультацию и предварительное обследование. Ангелину согласились взять. Но на операцию у обычной семьи из маленького Балашова денег нет.

Фото: Максим Лычкин

«Сейчас я в декрете, до этого работала в прихоперских электросетях у нас, в Балашове, а муж работал вахтовым методом на Севере, но в связи с таким положением он не может ехать туда на вахту, потому что вахта два месяца, а мы без него никуда — мы только вдвоем», — рассказала мама девочки.

Семья обращалась в разные фонды, но пока им по разным причинам отказывали. Самое страшное, что, пока родители отчаянно ищут помощи и поддержки, исчезает время: при этой болезни у больных зарастают нервные стволы, дети начинают терять зрение и слух. Последствия необратимы, а болезнь уже более двадцати лет могут успешно лечить.

Артем Костюковский, специальный корреспондент Русфонда, в прошлом году написал серию статей про «мраморную болезнь». Он пообщался с тремя семьями, которые прошли лечение в израильской клинике и победили болезнь.

«Я общался с детьми после лечения в клинике Хадасса, где им делали трансплантацию костного мозга — это сейчас единственный способ справиться с болезнью, они все чувствуют себя хорошо. Но тут все зависит от того, как скоро ребенку была сделана операция, потому что при остеопетрозе, если болезнь не сразу выявлена и лечение начинается с опозданием, то ребенок может ослепнуть. Один из детей, которому была поздно проведена трансплантация, к сожалению, ослеп. Проблема со зрением там наиболее важная. Все дети после операции разговаривают, бегают, играют — по мне так обычные дети, если не знать, что у них было такое тяжелое заболевание», — говорит Костюковский.

Всего в мире проведено около 250 трансплантаций «мраморным» детям.  Самому взрослому пациенту, победившему с помощью израильских медиков остеопетроз, скоро исполнится 30 лет. Он ведет полноценную жизнь — окончил университет, работает в социальной сфере, занимается спортом, собирается жениться.

Текст: Аня Боброва

Реквизиты :

Сбербанк : 4817 7600 6674 1863 (Лычкин Максим Юрьевич)

Мегафон 7–927–114–5447

МТС 7–987–367–3464

Билайн 7–961–651–1767

PayPal: [email protected]

Яндекс ДЕНЬГИ: 410 014 280 969 027

ВКонтакте Фейсбук Одноклассники

В группах есть ссылки на все документы