Константин Северинов рассказал ПостНауке о том, как предотвратить «простые» генетические заболевания, об экспериментах с человеческими эмбрионами и о перспективах развития технологии CRISPR/Cas9.
Фото: Depositphotos
Возникновение генетических болезней обусловлено многими факторами, и очень часто — наследственным. От предков мы можем получить поврежденный генетический материал, что приведет к патологии. От них страдали Никколо Паганини (синдром Элерса-Данлоса), композитор Фредерик Шопен (муковисцидоз), Альберт Эйнштейн и Томас Эдисон (синдром Аспергера). И если бы сто лет назад были такие генетические тесты, какие есть в нашем распоряжении сегодня — супруга Николая II могла бы выявить наличие гемофилии в собственных генах, и не передать этот недуг царевичу Алексею.
Многие годы исследований были посвящены поиску конкретных ошибок в конкретной хромосоме, что привело к выделению отдельной группы заболеваний – моногенных. Именно такие заболевания, в основном, помогает скорректировать технология CRISPR/Cas9.
Благодаря исследованиям группы японских ученых в геноме кишечной палочки были обнаружены участки ДНК бактерий, которые ничего не кодировали. Они содержали повторяющиеся последовательности ДНК, разделенные спейсерами (участками не считываемых в процессе синтеза РНК последовательностей фрагментов ДНК). Впоследствии их обнаружили у большого количества одноклеточных и назвали CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats). Cas9 – бактериальный белок (CRISPR-associated sequence — последовательность, ассоциированная с CRISPR), который помогает распознать ошибочную область в коде. И разорвать в этом месте цепь. Это приводит к невозможности копирования.
Соответственно, генетическая информация хромосомы с ошибкой не считывается, а значит, причина генетического заболевания устранена, и ДНК цепь выстраивается в соответствии с нормой.
В 2015 году китайскими учеными были проведены первые эксперименты над оплодотворенной человеческой яйцеклеткой с ошибкой в гене, приводящей к заболеванию крови (бета-талассемии - наиболее частой причине развития анемии). После введения редакционного комплекса CRISPR/Cas9 небольшой процент продолжающих развитие эмбрионов показали излечение. А значит, технология работает. Но процент эмбрионов, где данная технология дала сбой и привела к некорректному считыванию кода, велик. Поэтому перспектив развития технологии еще много.